Հայերեն
Սլովակիայում ստեղծվել է 800,000 եվրո արժողությամբ թռչող մեքենա Սպասվում է կարճատև անձրև և ամպրոպ Նիկոլ Փաշինյանը շնորհավորել է Հռոմի նոր ընտրված Պապին Վրաստանում երկրաշարժ է տեղի ունեցել Փաշինյանն աշխատանքային այցով մեկնել է ՌԴ Ադրբեջանի ստորաբաժանումները կրակ են բացել․ ՊՆ-ն հայտարարություն է տարածել (լուսանկարներ) Լուկաշենկոն Հաղթանակի 80-ամյակի կապակցությամբ ներում է շնորհել շուրջ 8,000 դատապարտյալի Փաստորեն, նիկոլականներն ու արեւմտամոլները ծանր են տարել Մոսկվայում Հանրապետականի մասնակցությունը Մեծ հաղթանակի 80-ամյակին նվիրված սիմպոզիումին. Շարմազանով Անցած գիշեր ՌԴ օդային տարածքում 105 ԱԹՍ է խոցվել «Հայաստանի էլեկտրական ցանցեր» ընկերությունը շարունակում է իր ներդրումային ծրագիրը Երեւանի կենտրոնում «Խորքում, չերևացող հարթության մեջ բավական ակտիվ գործընթացներ են տեղի ունենում». «Փաստ» ՍԱՏՄ ղեկավարը ոչ միայն «sms» ստացավ, այլև նրան մեղադրանք է առաջադրվել. «Փաստ» 

Ученые выявили скрытые в ДНК механизмы редких генетических заболеваний

Հասարակություն

Исследователи из Тихоокеанского северо-Западного исследовательского института (PNRI) и сотрудничающих учреждений сделали открытие, которое может значительно продвинуть наше понимание геномных нарушений.

Их последнее исследование, результаты которого опубликованы в журнале Cell Genomics, показывает, как специфические перестройки ДНК, называемые инвертированными трипликациями, способствуют развитию различных генетических заболеваний.

Геномные нарушения возникают, когда в ДНК происходят изменения или мутации, нарушающие нормальные биологические функции. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем, включая задержки в развитии и неврологические расстройства. Один из типов сложных мутаций ДНК включает структуру, известную как дупликация-трипликация/инверсия-дублирование (DUP-TRP/INV-DUP).

В этом исследовании рассматривается, как формируются эти сложные перестройки и их влияние на здоровье человека. Исследовательская группа, возглавляемая помощником исследователя PNRI Клаудией Карвалью, сотрудничала со своими коллегами по лаборатории, ведущим автором исследования Кристофером Гроховски из лаборатории Джеймса Лупски в Медицинском колледже Бейлора, и другими учеными для анализа ДНК 24 человек с инвертированными трипликациями.

Они обнаружили, что эти перестройки вызваны тем, что сегменты ДНК переключают шаблоны в процессе репарации. Обычно механизмы репарации ДНК используют неповрежденную комплементарную цепь в качестве шаблона для точного восстановления поврежденной ДНК. Однако иногда во время репарации механизм репарации может непреднамеренно переключиться на другую, но похожую последовательность в другом месте генома.

Эти изменения происходят в парах инвертированных повторов - участков ДНК, которые являются зеркальным отражением друг друга. Инвертированные повторы могут сбить с толку механизмы восстановления, что приводит к использованию неправильного шаблона  и  нарушить нормальную функцию генов, способствуя генетическим нарушениям.

Исследование показало, что эти перевернутые трипликации порождают удивительное разнообразие структурных вариаций в геноме, которые могут привести к различным последствиям для здоровья.

Эти перестройки могут изменять количество копий определенных генов, известное как дозировка генов.

Правильное количество копий генов имеет решающее значение для нормального развития и функционирования человека. Изменения в дозировке генов могут вызывать такие заболевания, как синдром дублирования MECP2, редкое нарушение развития нервной системы.

Используя передовые методы секвенирования ДНК, исследователи определили точные места, где эти сегменты ДНК меняют шаблоны, что приводит к изменению ряда генов, включая MECP2.

Իջևանի քաղաքային զբոսայգու տարածքում գտնվող հողամասը վերադարձվել է համայնքին Գետի տարբեր մասերում ցանցեր ենք տեղադրել. փրկարարը մանրամասներ է հայտնել Եկամուտների հայտարարագրման ռիսկերը․ չփաստաթղթավորված փոխանցումները կհարկվեն 20 տոկոսով․ Նաիրի ՍարգսյանՈղբերգական դեպք Շիրակի մարզում․ հայր և որդի գնացել են Ախուրյանի ջրամբար, որդու ոտքը սայթաքել է և անզգուշաբար ընկել է ջրամբարը Վաղ, թե ուշ` Շուշին նորից ենք ազատագրելու. Արմեն Մանվելյան Օրինականացնել դասալքությունը. համառոտ ձեռնարկ ՔՊ-ից Ի՞նչ է հարցրել Լուկաշենկոն Փաշինյանին Փաշինյանի իշխանությունը կեղտոտ քարոզչության մաս է դառնում Ucom-ի աշխատակիցները մասնակցել են Վայոց Ձորում անտառի վերականգման աշխատանքին Ռուսաստանը կոշտացնում է ճնշումը. ինչպե՞ս կույս մնալ և հաճույք ստանալ Իմ 42 հազար թոշակով Նիկոլը քանի՞ օր կապրի. քաղաքացիՖասթ Բանկից Mastercard World ձեռք բերելիս՝ 12 հազար ՀՀ դրամ քեշբեք «Գործող կառավարության կողմից վարվող տնտեսական և սոցիալական քաղաքականությունը նպաստում է մարդկանց եկամուտների կտրուկ նվազմանը». «Փաստ» Եղել են նաև չամաչելու ժամանակներ. «Փաստ» Պատմական հիշողությունը պետք է փոխանցել սերունդներին. ինչպե՞ս նշվեց Հայրենական մեծ պատերազմում հաղթանակի 80-ամյակը Հայաստանում. «Փաստ» Նոր «ընդդիմություն» են «թրծում»՝ ընտրություններին ընդառաջ. «Փաստ» Հանձնարարել է «մառոզ անել». «Փաստ» Բյուջեի միջոցներով համերգ՝ «ընտրյալների» համա՞ր. «Փաստ» Եվ նորից՝ լուրջ «դիլեմայի» առջև. «Փաստ» Փաշինյանի նպատակը հայ ընտրողին պարզապես հույս վաճառելն է. հետաքրքրո՞ւմ է, արդյոք, Հայաստանը Եվրամիությանը. «Փաստ» Քննչական կոմիտեի ղեկավարը խայտառակ ելույթ և հարցուպատասխան ունեցավ. Տիգրան Աբրահամյան Ջուր չի լինի մինչեւ կեսգիշեր․ հասցեներ ԲԱՑԱՌԻԿ ՏԵՍԱՆՅՈՒԹ՝ Արջուտ գյուղում հովիվի հոսանքահարման և անասունների սատկելու դեպքից Փաշինյանը պարտավոր էր գտնվել Մոսկվայում․ Մհեր Ավետիսյան Մեր պապերը հաղթել են ֆաշիզմին, եթե չլիներ այդ հաղթանակը, չէր լինի այսօրվա Հայաստանը. Մհեր Ավետիսյան Մեր ժողովուրդը որտեղ հայտնվել է, այդ երկրի զարդն է եղել. Արսեն ԳրիգորյանՄեր սերունդներին դաստիարակելու ենք մեր հերոսների կերպարով. Մենուա ՍողոմոնյանԵթե մեր սերունդը կարողանա իր երեխաներին՝ մեր ապագա սերնդին, գոնե անվտանգ երկիր ու պետություն ժառանգել, ապա այս նոր սերունդը իսկապես կկառուցի մեր երազանքների Հայաստանը․ Մհեր ԱվետիսյանՎՏԲ-Հայաստան Բանկը 2,5 անգամ ավելացրել է հաճախորդի վարկային պատմության հիման վրա տրվող վարկերի ծավալը Ողբերգական դեպք՝ Լոռու մարզում. հովիվը հոսանքահարվել ու տեղում մահացել է ՆԳՆ-ն զգուշացնում է․ գործարկվելու են էլեկտրական շչակներ Հայաստանը ներկայացնում է աշխարհին. Տաթևը և Որոտանի կիրճը՝ Համաշխարհային ժառանգության անվանացանկի թեկնածու Կաննի կինոփառատոնի շրջանակներում անցկացվող կինոշուկայում «Գագիկ Ծառուկյան Հիմնադրամի» աջակցությամբ կգործի «Ֆիլմարտադրողների Համահայկական Ֆեդերացիայի» տաղավարը Ցնցող լուր՝ Թուրքիայից Ամեն օր պետք է զոհերի մայրերի կողքին լինենք. Դավիթ Սարգսյան Կերչում բացվել է Թամանյան 89-րդ հրաձգային դիվիզիային նվիրված հուշահամալիր (լուսանկարներ, տեսանյութ) Չինաստանում ահռելի լեռնաշղթան արևային կայանի է վերածվել Լեհաստանը որոշել է փակել Կրակովում ՌԴ-ի գլխավոր հյուպատոսությունը․ պատասխան կլինի 2–ամյա փոքրիկ Տիգրանի ծնողներին զանգել են, երեխու լաց են միացրել․ ի՞նչ է հայտնի Մհեր Ավետիսյանի այցը Աբովյան ԶՊՄԿ-ի շնորհավորական ուղերձը բուժքույրերի միջազգային օրվա կապակցությամբՈ՞վ կդառնա Արցախի նոր նախագահ. Փաշինյանը ցանկանում է վերջ դնել պետական ինստիտուտներին ԵՄ-ն և Մեծ Բրիտանիան այս շաբաթ կներկայացնեն պաշտպանական նոր պակտ Եվրամիության թարս ապտակը. Փաշինյանի այցը Մոսկվա աննկատ չի անցել Իրական եվ պատմական թշնամու տնտեսական դեմքը․ Հրայր Կամենդատյան Պլանային դադարեցում. գազ չի լինի մինչեւ 21:00 Նիկոլի արածն ի՞նչ է` ճանապարհներ սարքելը, որ հետո տա թուրքի՞ն. քաղաքացի «Հայկական գործոն»-ի հերթական թողարկումը նվիրված էր մեր երկրի դեմ իրականացվող տեղեկատվական ահաբեկչությանը․ Ավետիք ՉալաբյանԵրեկ մենք Ալավերդիում բացեցինք մեր թվով չորրորդ տարածքային գրասենյակը․ Ավետիք ՉալաբյանԴոլարն էժանացել է, ռուբլին՝ թանկացել․ փոխարժեքն՝ այսօր
Կո՞ղմ եք ֆիզիկական անձանց եկամուտների հայտարարագրմանը