Հայերեն
Վաղը՝ ժամը 07.00-19.00-ը, Սևան-Մարտունի-Վարդենիս ավտոճանապարհի մի հատվածը փակ կլինի երթևեկության համար ՊՆ-ն հայտարարություն է տարածել․ Ադրբեջանի ստորաբաժանումները կրակ են բացել (լուսանկարներ) Ադրբեջանը «Սմերչ» համակարգերի կիրառմամբ զորավարժություններ է անցկացրել «Այսօր մենք կոչված ենք ազատագրության»․ Բագրատ Սրբազանը Դրոյի շիրիմի մոտից պատգամ է հնչեցրել (տեսանյութ) Պատկերացնո՞ւմ եք՝ 107 տարի առաջ ասեին` գնանք իրական Հայաստանի հետքերով․ Բագրատ Սրբազան Իրանի հարցում լուրջ առաջընթաց ունենք. Թրամփ SoftConstruct-ն առաջին տեղում է 2025թ. առաջին եռամսյակի եկամտահարկի տվյալներով Մեկնարկել է «Երևանյան երկխոսություն» միջազգային համաժողովը․ ուղիղ Ստամբուլում տեղի է ունեցել Թուրքիայի և Սիրիայի նախագահների հանդիպումը Անհրաժեշտ է խաղաղության պայմանագիր ստորագրել Հայաստանի և Ադրբեջանի միջև․ Լավրով Էրդողանն ասել է, որ մտադիր չէ կրկին առաջադրվել նախագահի պաշտոնում Պարտադիր զինծառայության անցնելու սահմանային նոր տարիք կսահմանվի 

Ученые выявили скрытые в ДНК механизмы редких генетических заболеваний

Հասարակություն

Исследователи из Тихоокеанского северо-Западного исследовательского института (PNRI) и сотрудничающих учреждений сделали открытие, которое может значительно продвинуть наше понимание геномных нарушений.

Их последнее исследование, результаты которого опубликованы в журнале Cell Genomics, показывает, как специфические перестройки ДНК, называемые инвертированными трипликациями, способствуют развитию различных генетических заболеваний.

Геномные нарушения возникают, когда в ДНК происходят изменения или мутации, нарушающие нормальные биологические функции. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем, включая задержки в развитии и неврологические расстройства. Один из типов сложных мутаций ДНК включает структуру, известную как дупликация-трипликация/инверсия-дублирование (DUP-TRP/INV-DUP).

В этом исследовании рассматривается, как формируются эти сложные перестройки и их влияние на здоровье человека. Исследовательская группа, возглавляемая помощником исследователя PNRI Клаудией Карвалью, сотрудничала со своими коллегами по лаборатории, ведущим автором исследования Кристофером Гроховски из лаборатории Джеймса Лупски в Медицинском колледже Бейлора, и другими учеными для анализа ДНК 24 человек с инвертированными трипликациями.

Они обнаружили, что эти перестройки вызваны тем, что сегменты ДНК переключают шаблоны в процессе репарации. Обычно механизмы репарации ДНК используют неповрежденную комплементарную цепь в качестве шаблона для точного восстановления поврежденной ДНК. Однако иногда во время репарации механизм репарации может непреднамеренно переключиться на другую, но похожую последовательность в другом месте генома.

Эти изменения происходят в парах инвертированных повторов - участков ДНК, которые являются зеркальным отражением друг друга. Инвертированные повторы могут сбить с толку механизмы восстановления, что приводит к использованию неправильного шаблона  и  нарушить нормальную функцию генов, способствуя генетическим нарушениям.

Исследование показало, что эти перевернутые трипликации порождают удивительное разнообразие структурных вариаций в геноме, которые могут привести к различным последствиям для здоровья.

Эти перестройки могут изменять количество копий определенных генов, известное как дозировка генов.

Правильное количество копий генов имеет решающее значение для нормального развития и функционирования человека. Изменения в дозировке генов могут вызывать такие заболевания, как синдром дублирования MECP2, редкое нарушение развития нервной системы.

Используя передовые методы секвенирования ДНК, исследователи определили точные места, где эти сегменты ДНК меняют шаблоны, что приводит к изменению ряда генов, включая MECP2.

«Ռեալի» պաշտպանը հեռացել է թիմից ԿԲ-ն չի փորձում բանկերին բերել ողջամիտ տնտեսվարման. Հրայր Կամենդատյան Հայաստանը կարիք ունի նոր քաղաքական ուժի. Արմեն ՄանվելյանՍկսում ենք աննախադեպ մի ծրագիր, որը կոչվելու է «200 տարի միասին»․ Մհեր ԱվետիսյանԱրդյո՞ք կպատժեն Արսեն Թորոսյանին Ադրբեջանը Խոզնավարում թիրախավորված կրակ է արձակում Իշխանությունները ճնշում են Արցախի նախագահին «Հայաքվեն» Փաշինյանի հայտարարություններով դատախազությանը հաղորդում է ներկայացնում հանցագործության մասին Փաշինյանի թիրախում Կաթողիկոսն է Գագիկ Ծառուկյանի հետ հարցազրույցի թեզիսների ամփոփում. Շաքե Իսայան«Եթե տնտեսապես հզոր լինենք, կհասնենք խաղաղության». Վարդան ՋհանյանՈչինչ էլ չի արվել, վատն ավելի շատ է, քան լավը. քաղաքացիներՆարինե Ավագյանի «Նուռը» իրականի և ամբողջականի համաձուլում է՝ խոր վրձնահարվածներով և կարևոր ասելիքով. «Փաստ» Մեր ժողովուրդը լավ գիտի, թե որն է իր Հայրենիքը. «Փաստ» «Եկեղեցին մեր վերջին ինստիտուտն է, որը Նիկոլը փորձում է քանդել վերջնականապես». «Փաստ» Հայաստանը Սոչիում կմասնակցի միջազգային փառատոնի. «Փաստ» Հայ առաքելական եկեղեցու դեմ պայքարում են մե՛կ ադրբեջանցիները, մե՛կ էլ Հայաստանի իշխանությունները. «Փաստ» Ոչ միայն Նիկոլ Փաշինյանին է կեղծ տեղեկություններ փոխանցում, այլև ՈՒԵՖԱ-ի ղեկավարությանը. «Փաստ» Նորանոր ցածրունքներ նվաճելով. «Փաստ» Ինչո՞վ կավարտվի Հայաստանի իշխանության գրոհը Արցախի պետական ինստիտուտների նկատմամբ. «Փաստ» ՔՊ-ի մոտեցումը՝ բարի գալուստ «Արևմտյան Ադրբեջան». «Փաստ» Ջեքի Չանը վերադարձել է մեծ էկրան Դավթաշենի կամրջի տակ հայտնաբերվել է երիտասարդ աղջկա մшրմին 14,000 զինվոր, 100 բալիստիկ հրթիռ և միլիոնավոր զինամթերք. ինչ է ուղարկել Հյուսիսային Կորեան ՌուսաստանԼոս Անջելեսում ձերբակալվել է 14 հոգանոց հայկական հանցախմբի ղեկավարըՄխիթարյանը և Սպերցյանը CIES-ի վարկածով մրցաշրջանի ամենաազդեցիկ ֆուտբոլիստների շարքում ենԻվետա Մուկուչյանի նոր ֆոտոշարքը Ադրբեջանը և Թուրքիան քննարկում են ազատ առևտրի համաձայնագրի ստորագրման հեռանկարըՉինաստանն առաջին անգամ փորձարկել է բազմակի օգտագործման հրթիռ (տեսանյութ) Երևանում կասեցվել է հացաբուլկեղենի արտադրամասի արտադրական գործունեությունը Արցախում ակտիվացել են Մեծ Հայրենականին նվիրված hուշարձանների nչնչացման դեպքերը. Monumentwatch.org«Միլանը» պաշտոնանկ արեց գլխավոր մարզչին. պաշտոնական Հայ Առաքելական Եկեղեցին մեր ինքնության հիմնասյուներից է․ Նաիրի ՍարգսյանԿոնվերս Բանկ. Tabadul-ին միացած բորսայական առևտրով զբաղվող առաջին կազմակերպությունը ՀՀ-ումԱՄՆ-Չինաստան առևտրային բանակցությունները հայտնվել են փակուղում. ԱՄՆ ֆինանսների նախարարԱրարատԲանկի աջակցությամբ կայացել է «Ի՞նչ, որտե՞ղ, ե՞րբ» ինտելեկտուալ բարեգործական մրցաշարըՄնանք մեր ինքնության մեջ, տեր կանգնենք մեր արժեքներին ու պետությանը. Արսեն ԳրիգորյանՎաղը՝ ժամը 07.00-19.00-ը, Սևան-Մարտունի-Վարդենիս ավտոճանապարհի մի հատվածը փակ կլինի երթևեկության համարIDBank-ը Cashless Forum Uzbekistan 2025-ում․ տեխնոլոգիաներ, որ փոխում են բանկային փորձառությունըԴավիթաշենի կամրջի տակ հայտնաբերվել է երիտասարդ աղջկա մարմին Զոհվածների ծնողներին հայհոյողներ, գնացե´ք ձեր Ադրբեջանը. Դավիթ ՍարգսյանԻնչո՞ւ է Եվրոպայում նվազում արևային էներգիայի շահութաբերությունը Արտակարգ դեպք՝ Երևանում, «Արևելյան խոհանոց»-ի դիմաց «Mercedes» է այրվել․ Shamshyan Մայր Աթոռին խնդրում եմ ուղղակի դատական պրոցես սկսել․ Բագրատ Սրբազան «Ստախոսը որոշել է դառնալ միապետ»․ Բագրատ Սրբազան Ռուս-ուկրաինական հակամարտության կարգավորման հուշագրից մանրամասներ են հայտնի 38-ամյա տղամարդը կոտրել է «Ստեփանավան» բժշկական կենտրոնի մուտքի դռան ապակին Ծեծի ենթարկվելու հետևանքով բուժօգնության է տեղափոխվել շտապօգնության 4 աշխատակից. ՆԳՆ Ալիևյան սահմանադրության կարևորագույն տարրերից մեկը Հայ առաքելական եկեղեցուն իր սահմանադրական բացառիկ կարգավիճակից զրկելն է․ Դավիթ ՍարգսյանՔՊ-ում կոնսենսուս չկա փողով ծառայությունից ազատվելու նախագծի շուրջ