Ucom Supports Youth Environmental Education Ucom Supports the Next “SunChild” Festival in Armenia France defense minister: Armenia will be provided with short-, medium-range missiles if necessary Kremlin: Armenia has not officially notified about CSTO membership suspension MoD: Armenia army did not fire at Azerbaijani positions With the support of Ucom, the 18th annual international microelectronics olympiad was held AMD 3,500,572 to the “SOS Children’s Villages” Armenian Charity Foundation IDBank’s new offer for business With Ucom’s Level Up tariff plans subscribers have unlimited access to Netflix, Duolingo and Zoom During EURO 2020 Ucom subscribers to take part in the uMeter voting and draw Let’s weave kindness: The “Power of one dram” initiative is one year old. On June 1, events were held with the financing of IDBank 

Ученые выявили скрытые в ДНК механизмы редких генетических заболеваний

Socity

Исследователи из Тихоокеанского северо-Западного исследовательского института (PNRI) и сотрудничающих учреждений сделали открытие, которое может значительно продвинуть наше понимание геномных нарушений.

Их последнее исследование, результаты которого опубликованы в журнале Cell Genomics, показывает, как специфические перестройки ДНК, называемые инвертированными трипликациями, способствуют развитию различных генетических заболеваний.

Геномные нарушения возникают, когда в ДНК происходят изменения или мутации, нарушающие нормальные биологические функции. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем, включая задержки в развитии и неврологические расстройства. Один из типов сложных мутаций ДНК включает структуру, известную как дупликация-трипликация/инверсия-дублирование (DUP-TRP/INV-DUP).

В этом исследовании рассматривается, как формируются эти сложные перестройки и их влияние на здоровье человека. Исследовательская группа, возглавляемая помощником исследователя PNRI Клаудией Карвалью, сотрудничала со своими коллегами по лаборатории, ведущим автором исследования Кристофером Гроховски из лаборатории Джеймса Лупски в Медицинском колледже Бейлора, и другими учеными для анализа ДНК 24 человек с инвертированными трипликациями.

Они обнаружили, что эти перестройки вызваны тем, что сегменты ДНК переключают шаблоны в процессе репарации. Обычно механизмы репарации ДНК используют неповрежденную комплементарную цепь в качестве шаблона для точного восстановления поврежденной ДНК. Однако иногда во время репарации механизм репарации может непреднамеренно переключиться на другую, но похожую последовательность в другом месте генома.

Эти изменения происходят в парах инвертированных повторов - участков ДНК, которые являются зеркальным отражением друг друга. Инвертированные повторы могут сбить с толку механизмы восстановления, что приводит к использованию неправильного шаблона  и  нарушить нормальную функцию генов, способствуя генетическим нарушениям.

Исследование показало, что эти перевернутые трипликации порождают удивительное разнообразие структурных вариаций в геноме, которые могут привести к различным последствиям для здоровья.

Эти перестройки могут изменять количество копий определенных генов, известное как дозировка генов.

Правильное количество копий генов имеет решающее значение для нормального развития и функционирования человека. Изменения в дозировке генов могут вызывать такие заболевания, как синдром дублирования MECP2, редкое нарушение развития нервной системы.

Используя передовые методы секвенирования ДНК, исследователи определили точные места, где эти сегменты ДНК меняют шаблоны, что приводит к изменению ряда генов, включая MECP2.

“My Ameria, My Family” – Lots of Benefits, Raffle of 300+ Gifts and Much More Ucom and Hero House Yerevan Announce Collaboration Hayordi Camp is the May beneficiary of The Power of One Dram Converse Bank Joins the Asian Development Bank's Green Finance CommitmentSilicon Mountains Visionaries Engage with Media Representatives Exclusive Hooverphonic Performance and AraratBank's Social Initiative to Mark Philharmonic's Centennial CelebrationsUcom and Impact Hub Yerevan Launch Second Round of Fellowship Program to Empower Green Innovators With a Mission to Preserve Armenian Heritage: AraratBank Sponsors the "Artsakh" Orchestra ConcertSoftConstruct Participated in the Career City Fest 2K25 — Celebrating Armenia's Top Employers The Symbol of Chinese Automotive Excellence Arrives in Armenia E-auto Becomes the Official Representative of Hongqi Electric Vehicles IDBank and Idram participate in Career City FestUcom Participated in Yerevan’s Career City Fest, Sharing Its Values and Career Opportunities New campaign in ECCO stores from IDBank and IdramWhat Types of Online Fraud Exist Today? Drone Racing Event to Be Held in Yerevan with Ucom’s Support AraratBank: Main Sponsoring Partner of STEM Expo 2025 20% idcoin at Carpisa: IDBank and Idram’s new campaignARARATBANK and FMO Expand Cooperation with a $25 Million Loan Agreement Digital identity, digital authentication, and secure transactions: the imID office is officially opened5,237,825 AMD for the “City of Heroes Rehabilitation Center”: April’s beneficiary is the “4090” FoundationDigital identity, digital authentication, and secure transactions: imID office officially launchesAraratBank: Business Financing with up to 35% Cashback Opportunity Ucom Introduces UPlay, Launching a New Era of Entertainment IDBank Joined the Banking Association for Central and Eastern Europe (BACEE): Official Membership Agreement Signed in Budapest The Power of One Dram is the general partner of DigiCode 2025 AraratBank Employees Communicated with the Power of the Intercessory Gospel of ShurishkanMyAmeria Star - Ameriabank presents a bank card and app for kids and teens One more free access to business lounges: IDBank How to protect your bank accounts and E-WalletAraratBank: Supporting SMEs for About 20 YearsIDBank – Supporting SMEs "Face to Face" with "The Power of One Dram"With Ucom’s Support “DemArDem: Dialogue of Generations” Regional Forum Concludes in Tashir Idram is now available in Yerevan CityNew Offer for Residents of 28 Cities with 5G Network Joining Ucom Ucom Joins the Regional Forum “DemArDem: Dialogue of Generations” AraratBank: The Only Victory is the Smile of a Recovered Child Financially Literate with Idram Junior IDBank new branch is in the City of ArtashatNew campaign from IDBank on the occasion of Client’s Day Ucom Celebrates International Client's Day, Strengthening Ties with Subscribers Ucom’s Fixed Network Now Available in Yeghvard 4,664,972 AMD to QaylTech. The beneficiary of The Power of One Dram for March is the Heroes Rehabilitation City Ucom Fellowship Incubation Program Concludes with Inspiring Closing Ceremony and Awards Event Preferential registration for the FINTECH360conference is available until March 15 Face to Face with “The Power of One Dram”: The Regional Forum on Dialogue of Generations is just a few days away Ucom Launches a New Major Network Upgrade Project Ucom's General Director Spoke about Personal Growth at the Armenian Businessman 2025 Event Pay with Idram at Yerevan Mall and Win an idplus Gift Card!Ucom Presents a New Exclusive Offer for the Spring Holidays